세계의 안타까운 희귀병 종류 Top 10

세계에는 인구 중 아주 극소수에게만 나타나는 희귀 질병으로 고생하는 사람들이 있습니다. 대부분의 희귀병들은 유전에 의해 나타나며, 희귀병을 앓는 사람들의 30% 이상이 5살 이전에 생을 마감한다고 합니다. 치료제도 없이 안타까운 삶을 살아가고 있는 사람들이 참 많은데, 몸 건강히 태어난 것 만으로도 감사하면서 살아야겠다는 생각이 듭니다. 오늘은 세계의 안타까운 희귀병들에 대해 알아보는 시간을 갖도록 하겠습니다.

 

1. 인어증후군

디즈니의 인어공주는 다들 알고 계실 것입니다. 인어증후군은 인어공주처럼 선천적으로 두 다리가 붙은 채 태어나는 질병으로 10만 명 중 1명이 발생할 정도로 굉장히 희귀한 질병입니다. 신체적인 특징 때문에 장기 중 일부분은 아예 없거나 일부만 가지고 태어나 사망률이 굉장히 높다고 합니다. 증상이 심하지 않으면 분리수술을 통해 일상생활이 가능하도록 치료할 수 있다고 하니 참 다행입니다.

 

2. 나무인간 증후군

정식 명칭은 '인유두종방러스'이며 손과 발이 나무 껍질처럼 딱딱하고 사포처럼 거칠게 변하는 질병입니다. 바이러스에 감염되어 생기는 사마귀의 일종인데, 자를수록 더욱 빠르게 자라며 하루에 5cm씩 자라기도 한다고 합니다. 이 바이러스가 체내에서 발진하면 생존에 치명적이나, 체외로 나오면 생명에 위협을 줄 정도의 큰 위협은 아니라고 합니다. 하지만 생활이 불편하고 외관상 보기 좋지 않으니 참 안타까울 따름입니다. 

 

3. 늑대인간 증후군 (암브라스 증후군, 선천적 다모증)

태어날 때부터 얼굴을 비롯한 온 몸에 엄청난 양의 털을 가지고 태어나는 병입니다. 영화 '위대한 쇼맨'에도 다모증을 겪고있는 서커스 단원이 나오는데, 실제로 19~20세기 서커스 공연자들 중 다모증을 겪고있는 사람들이 있었다고 합니다. 희귀병 중 특이하게 후천적으로 발생하는 경우가 많은데 약물, 암과의 연관성 등에 따라 발생한다고 합니다. 유전자 돌연변이에 의해 일어나는 선천적 다모증은 치료가 불가능하나, 후천성 다모증은 약물치료 등으로 완치가 가능하다고 합니다.

 

4. 조로증

이를 조(早), 늙을 로(老) 자를 써는 조로증은, 어린 아이들이 이른 나이에 노화현상이 나타나는 유전질환입니다. 어린아이 때부터 주름이 많고 흰 털이 많이 나는 외관적인 노화 뿐 아니라, 내부적으로도 빠르게 노화가 진행되어 동맥경화 등 노인들이 겪을 만한 병에 시달립니다. 얼마전 조로증을 겪고있던 중국이 15살 소녀가 성형수술의 도움을 받아 10대다운 외모를 회복하면서 화제가 되기도 했습니다.

 

5. 엘러스-단로스 증후군

엘러스와 단로스라는 사람의 이름을 딴 증후군으로, 신체의 구성요소 중 하나인 콜라겐에 결함이 생겨 비정상적으로 느슨하고 부드러운 관절과 피부가 나타나는 증상입니다. 이 희귀질병을 앓고 있는 사람은 피부가 비정상적으로 늘어나며, 작은 충격에도 관절이 탈골될 위험이 있습니다. 

 

6. 뱀파이어 증후군 (포르피린증)

피부가 햇빛에 노출되면 창백해지고 치아가 잘 자라지 않는 것이, 우리가 영화에서 보는 뱀파이어와 비슷하다고 해서 붙혀진 이름입니다. 혈액 속의 헤모글로빈이라는 효소가 부족하여 발생하는 질병으로, 예전에는 실제로 피를 마셔서 보충하는 방법밖에 없었을 듯 합니다. 과거에 뱀파이어 증후군에 걸렸다고 생각한 미국인이 공동묘지에서 자신의 동료를 기다라디가 밀회를 즐기던 커플과 맞딱뜨린 후, 커플이 심장마비로 사망한 일화도 있다고 합니다.

 

7. 스머프 증후군 (은피증)

주로 백인에게서 나타나는 희귀병 중 하나로 적혈구의 특정 효소의 부재로 피부가 파란색을 띄게 되는 증상입니다. 선천적으로 유전에 의해 발생하는 경우도 있으며, 잘못된 약물을 복용하여 후천적으로 나타나는 경우도 있습니다. 심한 경우에는 피부 뿐 아니라 혈액도 파란색을 띄는 경우가 있다고 합니다.

 

8. 뫼비우스 증후군

신경 이상 증후군의 일종으로 기쁘거나 슬퍼도 아무런 표정을 짓지 못하는 안면 마비 증후군입니다. 감정 표현을 하지 못함은 물론, 안면 근육을 마음대로 움직이지 못하기 때문에 식사나 수면 등의 일상생활에도 애로사항이 있으며 기형으로 태어날 가능성이 높다고 합니다. 

 

9. 하이랜더 증후군

성장 호르몬의 결핍으로 성장 속도가 일반인에 비해 느리게 진행되는 병입니다. 세포활동에 돌연변이성 이상이 그 원인으로 추정된다고 합니다. 얼핏 보면 어려 보이니 좋다고 생각할 수 있지만, 나이에 맞지 않는 모습이 그렇게 좋은지는 사실 잘 모르겠습니다. 사진은 26세의 신효명씨의 모습인데 13살이라고 해도 믿을 정도로 동안입니다. 일상생활에서 제약을 많이 받는다고 하니 안타까울 따름입니다.

 

10. 모겔론스 병

일부 의사들은 아그로박테리움 균에 감염된 증상이라고 합니다. 또 일부 의사들은 실제 감염되지 않았는데 자신이 감염되었다는 망상적 믿음으로 발생하는 망상성 기생충 감염이라고 하기도 합니다. 피부에 개미가 기어다니는 느낌을 받아 피부 곳곳을 긁게 되는 병입니다. 가려움증으로 고생해 보신 분들은 아시겠지만 엄청나게 고통스러운 병이라고 할 수 있습니다. 그나마 내부 장기에는 문제가 없어 다행이라고 해야 할까요.